Journée internationale des maladies rares

"Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques... et même médicaux, si ce n’est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l’effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d’associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n’a toujours pas de diagnostic précis et ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu’ils sont plusieurs centaines de millions à en souffrir dans le monde."

« L'avancée des connaissances génétiques et les progrès technologiques permettent aujourd'hui de prédire certaines maladies et le risque de transmission. Entre dépistage et eugénisme, ces avancées posent des questions éthiques. L'auteur, généticien et cancérologue, expose les enjeux de cette nouvelle médecine à travers les situations auxquelles il est confronté au quotidien. »

« L'auteure dresse un état des lieux des pratiques qui relèvent de la prédiction de risques de maladies à partir de tests génétiques et en explicite les implications éthiques. »

« Des réponses à toutes les questions que peuvent se poser les personnes atteintes d'une maladie rare pour les diriger vers des traitements adaptés ou les orienter vers les communautés qui partagent leur souffrance. L'état de la recherche, l'impact de l'environnement ou encore les découvertes telles que la thérapie génique, les ciseaux génétiques ou les nouvelles molécules sont ainsi abordés. »

« Recherche & Santé est le témoin de la recherche médicale en marche et s'intéresse à l’ensemble des domaines de recherche. »

« Le futur de la médecine repose sur le séquençage de l'ADN, promettant des pratiques personnalisées, précises et prédictives. Si la médecine génomique représente un progrès technique témoignant d'une évolution majeure des connaissances en génétique, elle soulève aussi des interrogations éthiques liées notamment au contrôle des données personnelles de santé. »

« Sève (Santé, Enjeux, Visions, Equilibres) se consacre aux domaines contemporains de la santé et de l'assurance maladie et donne la parole à tous ceux qui, dans leurs champs d'activité respectifs, sont concernés par ces questions.
Le numéro 62, consacré aux maladies rares, retrace les grandes étapes d’une révolution sanitaire qui a marqué la lutte contre ces maladies et analyse les conséquences de ces bouleversements sur l’ensemble du système de santé. Ces maladies rares apparaissent aujourd’hui comme un traceur pour la recherche, la prévention, les soins et la structuration des parcours de santé, susceptible d’orienter la lutte contre toutes les pathologies. »

« Des maladies génétiques rares sont souvent la cause du polyhandicap. L'auteur présente leur fonctionnement et leurs caractéristiques, avant de décrire les effets de ces maladies sur la vie quotidienne ainsi que les moyens d'accompagner et de prendre en charge les personnes handicapées dès la naissance, puis au cours de leur vie. »

« Un recueil de contributions pluridisciplinaires qui explorent les conséquences individuelles, familiales et sociales liées aux maladies rares et aux handicaps afférents, d'un point de vue économique, psychologique et médical. Depuis les difficultés pour obtenir un diagnostic jusqu'aux diverses formes d'accompagnement au quotidien, des exemples et des solutions sont étudiés. »

« Néphrologue à l'hôpital Necker-Enfants malades, Guillaume Canaud a découvert en 2018 un traitement révolutionnaire pour une maladie orpheline, le syndrome de Cloves, ou syndrome d'Elephant Man, qui provoque des excroissances entraînant la mort avant l'âge adulte. Frère du médecin, l'auteur retrace les étapes de cette première médicale mondiale et dresse le portrait des jeunes patients »

"Fondateur de l'ONG Drep.Afrique, l'ancien homme politique français lance un plaidoyer pour sortir de l'oubli la drépanocytose, maladie génétique qui tue chaque année des centaines de milliers de personnes, principalement en Afrique dont une majorité d'enfants. Une enquête qui révèle les origines de cette maladie, les limites des traitements actuels et l'action des institutions internationales."

« Une synthèse consacrée à la prise en charge, notamment par les médecins généralistes, de la drépanocytose chez l'enfant et l'adolescent. Elle fait le point sur le conseil génétique, le dépistage, les situations d'urgence, les atteintes d'organes, les traitements et l'éducation thérapeutique. Dix fiches pratiques complètement l'ouvrage. »

« Le pédiatre et généticien propose une présentation générale des maladies rares et apporte de nombreuses informations sur le récent engouement du public pour ce sujet, sur son impact sur les plans médicaux, humains et psycho-sociaux ainsi que sur les pistes de traitement envisagés. »

« Cet ouvrage, coécrit par l’équipe pluridisciplinaire du Centre national de référence maladie de Huntington, Hôpital Henri Mondor, Créteil et par les associations de malades réunies dans un collectif inter-associations, est destiné à toute la communauté Huntington (malades, porteurs, personnes à risque, aidants familiaux, entourage familial, aides-soignants, personnel médical, paramédical et médico-social). Il repose sur le travail, le savoir-faire, le savoir-être et le vécu de personnes concernées de près ou de loin par la maladie. C'est une boîte à outils dans laquelle chacun pourra piocher des informations, des commentaires, des trucs et astuces, des témoignages pouvant aider au quotidien. L'objectif de ce livre est d'apporter toute l'information nécessaire pour mieux comprendre la maladie et aider malades et aidants proches à mieux vivre avec elle. Ce livre a été écrit dans un esprit bienveillant, afin de tordre le cou à certains préjugés, et pour permettre de vivre dignement avec la maladie. »

« Des pistes afin de développer des compétences pour accompagner et soutenir un patient ou un proche atteint d'une maladie rare génétique, quelle que soit sa forme. L'auteure insiste sur l'importance de la reconnaissance qui permet au malade de se penser comme un sujet acteur de sa pathologie. Elle met en évidence le rôle des associations et des collectifs. »

« Récit autobiographique dans lequel l'auteure évoque avec humour et autodérision sa maladie, une forme grave du syndrome de Guillain-Barré. Cette maladie neurologique auto-immune affecte le système nerveux périphérique et peut causer la mort. Cette pathologie demeure néanmoins réversible. »

« Atteint de l'X fragile, une maladie génétique rare, le jeune Mike raconte son quotidien. Une bande dessinée qui invite à changer de regard sur le handicap mental. »

« Atteint de la maladie de Charcot, Guilhem Gallart, alias Pone, est paralysé. Dans cette autobiographie écrite avec ses seules paupières, il se replonge dans sa vie, raconte son enfance, sa jeunesse, la découverte du hip-hop puis la création du groupe marseillais La Fonky Family. Un texte sur la résilience, l'amour de la musique et le combat contre la maladie, qui devient source de création. »

« La journaliste relate l'histoire de son neveu Loris, atteint du syndrome de Sturge-Weber, et son combat quotidien, aux côtés de ses parents, pour vivre heureux malgré cette maladie lourdement handicapante. »

« Atteint d'une maladie rare qui l'entrave un peu plus chaque jour, l'acteur G. Ostrowsky fait le récit de son histoire avec humour et gravité. Lecture organisée le 28 février 2022, à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, à Paris, à l'Institut du cerveau de la Pitié-Salpêtrière. »

« Olympe, 13 ans, est atteinte de xeroderma pigmentosum, une maladie qui lui interdit toute exposition au soleil. Après l'annonce de la maladie de sa fille douze ans plus tôt, Emilie conçoit une protection révolutionnaire pour lui permettre de vivre une existence normale. »

"En 2019, atteinte de mucoviscidose, l'auteure décide malgré sa maladie qui l'astreint à des soins quotidiens, de traverser avec son compagnon l'Amérique du Sud en véhicule tout terrain, avec en point d'orgue l'ascension du Huayna Potosi à plus de 6.000 mètres d'altitude. Montrant qu'il est possible de transformer un handicap en force, elle revient sur ce périple."

« Récit de l'enfance et de l'adolescence de Fleur, atteinte de neurofibromatose, une maladie génétique rare, avec la difficulté du rapport aux autres pour elle et ses parents, ses baisses de moral, ses réflexions, ses progrès et ses joies. Avec un dossier documentaire sur la maladie. »

« Travailler dans le secteur de la biologie, c’est analyser des prélèvements sanguins, mettre au point un traitement contre le diabète, pister les bactéries présentes dans un yaourt, vendre des biocarburants… Des métiers où l’innovation et le travail à la paillasse ont la part belle. Cette nouvelle formule de la collection Parcours vous permet de découvrir cet univers de l'intérieur, témoignages et conseils à l'appui. »