Maladies et problèmes de santé Génétique et maladies rares Neurologie Epilepsie 31 mars 2023 Question Pourquoi je suis né avec de l'épilepsie ? Réponse Bonjour, Votre question nous a été transmise par le service Eurekoi en raison de sa thématique santé. Vous souhaitez savoir pourquoi vous souffrez d’épilepsie depuis votre naissance. Nous vous proposons 2 dossiers sur l’épilepsie qui vous permettront de mieux comprendre cette pathologie. - L’Assurance maladie (France) : Épilepsie : définition et causes (24/03/2022)Quelles sont les causes de l’épilepsie ? Des situations particulières à l'origine d'une crise unique d'épilepsie Dans certaines situations, une crise d'épilepsie peut survenir de façon ponctuelle et isolée, sans qu'il s'agisse d'une maladie épileptique. Anomalie métabolique Une crise d'épilepsie peut survenir au cours d'une hypoglycémie chez une personne diabétique, d'une hypocalcémie (taux de calcium sanguin insuffisant), d'une hyponatrémie (taux de sodium sanguin insuffisant)... Prise d'un médicament épileptogène Certains neuroleptiques, antidépresseurs, lithium… peuvent être à l'origine d'une crise d'épilepsie Intoxication et crise d'épilepsie La prise de cocaïne, d'amphétamines, une intoxication aiguë au monoxyde de carbone peuvent déclencher une crise d'épilepsie. Les causes de la maladie épileptique Il arrive qu'aucune cause expliquant l'éilepsie ne soit trouvée. L'épilepsie est dite alors idiopathique. C'est plus souvent le cas chez l’enfant que chez l'adulte. Cependant, il est nécessaire de rechercher divers facteurs pouvant être en cause dans la survenue d'une épilepsie. Une composante génétique Elle semble présente dans deux tiers des épilepsies. En dehors de certaines formes familiales dues à une anomalie d'un gène unique, l'épilepsie est le plus souvent en lien avec des anomalies concernant plusieurs gènes. Des lésions du cerveau Des crises d'épilepsie surviennent dans l'évolution des tumeurs cérébrales, lors ou après un accident vasculaire cérébral (AVC), en présence d'une malformation vasculaire. Lors d'un traumatisme crânien, des crises d'épilepsie peuvent survenir : très tôt après le traumatisme en raison de la contusion du cerveau ; ou au contraire très tardivement et dans ce cas, elles sont en rapport avec des lésions séquellaires au niveau du cerveau : on parle d'épilepsie post-traumatique. Une maladie infectieuse du système nerveux L'encéphalite et la méningite sont responsables de crises d'épilepsie. Une malformation cérébrale La sclérose tubéreuse de Bourneville (maladie héréditaire touchant la peau et le système nerveux) caractérisée par le développement de tumeurs bénignes au niveau de la peau et du cerveau ou une anomalie du développement de certaines zones du cerveau peuvent être en cause. Une maladie systémique Un lupus érythémateux disséminé ou un alcoolisme chronique surtout lors du sevrage s'accompagnent parfois d'épilepsie. L’épilepsie chez le nourrisson, l’enfant et l'adolescent L'épilepsie revêt chez l'enfant des formes dont la gravité est très variable. Parmi les formes multiples, on peut citer les suivantes. L'épilepsie du nourrisson Le syndrome de West Il se caractérise par la survenue de crises épileptiques avec des spasmes musculaires, survenant par salves, et l'apparition progressive de troubles du développement psychomoteur. À l'électro-encéphalogramme, l'activité électrique est très spécifique. C'est une maladie rare qui apparaît entre 3 et 12 mois et dont la cause est neurologique : séquelles d'asphyxie périnatale, malformation ou maladie cérébrale. Le traitement doit être commencé tôt pour être efficace. Le syndrome de Dravet Cette épilepsie est rare. Elle est due à une mutation génétique le plus souvent. Elle débute dans la première année de vie et se traduit par des crises convulsives prolongées survenant après une vaccination ou lors d'un épisode de fièvre. Ce syndrome entraîne un retard de développement psychomoteurs généralement évident après l’âge de deux ans. Les crises d'épilepsie sont difficilement arrêtées par le traitement anti-épileptique. […]https://www.ameli.fr/assure/sante/themes/epilepsie/definition-causes-facteurs-favorisants - L’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) (France) : Épilepsie : Un ensemble de maladies complexe, encore mal compris (Modifié le : 01/03/2018 ; Publié le : 14/06/2017)Comprendre l’épilepsie Bien qu’elle soit reconnue depuis l’Antiquité, l’épilepsie revêt encore beaucoup de mystères. Toutefois, sa compréhension ne cesse d’évoluer. Si dans l’imaginaire collectif elle se limite souvent à des crises épisodiques, elle constitue en réalité une maladie du cerveau englobant différents symptômes, dont les plus spectaculaires sont effectivement ces fameuses crises. Ainsi, les troubles cognitifs ou psychiatriques que l’on considérait auparavant comme des comorbidités font désormais partie intégrante de la maladie épileptique. Dans ce contexte, la crise ne constituerait que la partie émergée de l’iceberg, avec parallèlement des conséquences neurobiologiques, cognitives, psychologiques et sociales. Aujourd’hui, on estime qu’il existe environ une cinquantaine de maladies épileptiques (ou syndromes épileptiques) qui sont définies en fonction de leur âge d’apparition, de leur cause sous-jacente (présumée ou avérée) et de la présentation clinique des crises qui y sont les plus fréquemment associées. Quelques-unes ont une composante génétique certaine, mais la plupart sont d’origine multifactorielle, liées à des composantes héréditaires, lésionnelles et/ou environnementales. In fine, on ne parle donc plus de l’épilepsie mais des épilepsies, un ensemble de maladies dont les manifestations et l’origine sont très variées. Elles ont cependant toutes un point commun : une excitation synchronisée et anormale d’un groupe de neurones plus ou moins étendu du cortex cérébral, qui peut secondairement se propager à (ou faire dysfonctionner) d’autres zones du cerveau. Il en résulte une activité électrique – de survenue brutale, intense et prolongée – qui engendre les symptômes de la crise (mouvements involontaires, hallucinations auditives ou visuelles, absences…). L’expression de ces symptômes dépend : - de la/des zones cérébrales dans lesquelles sont situées les neurones impliqués - du rôle de ces cellules nerveuses dans les systèmes qui gèrent notre motricité, notre cognition, nos émotions ou nos comportements Ainsi les épilepsies sont des maladies qui affectent des circuits nerveux plus ou moins étendus, pouvant conduire à la modification de leur fonctionnement physiologique. [….] Une origine polyfactorielle Des facteurs comme une anomalie métabolique (hypoglycémie, hypocalcémie…), la prise d’un médicament épileptogène (neuroleptiques, certains antidépresseurs, certains antalgiques…) ou l’exposition à un toxique épileptogène (monoxyde de carbone, gaz neurotoxiques…) peuvent expliquer la survenue d’une crise épileptique unique et ponctuelle. Mais lorsqu’une telle cause accidentelle n’est pas impliquée, il n’est pas toujours facile d’identifier l’origine des épilepsies : la plupart du temps, leur origine est considérée comme polyfactorielle, liée à : des facteurs génétiques des facteurs environnementaux des maladies métaboliques des lésions du cerveau (traumatiques, vasculaires, tumorales, malformatives, inflammatoires ou infectieuses) On parle d’épilepsie cryptogénique lorsque aucune cause évidente n’a pu être identifiée. L’existence d’une composante génétique dans deux tiers des épilepsies est désormais reconnue, bien qu’elle reste incomplètement élucidée. Certaines formes de la maladie sont clairement associées à la transmission de mutations affectant un gène unique (maladie monogénique) ou à l’apparition d’une mutation de novo, mais la plupart sont probablement d’origine polygénique. Et si certaines mutations ne favorisent que des crises isolées, d’autres inscrivent l’épilepsie dans un tableau clinique plus complexe, associant un retard psychomoteur ou une déficience intellectuelle. Actuellement, plus d’une centaine de gènes impliqués ont déjà été identifiés, et la plupart d’entre eux font l’objet d’une recherche diagnostique en routine. L’épigénétique joue probablement aussi un rôle dans l’étiologie de la maladie, mais les études qui lui sont dédiées restent encore rares. […]https://www.inserm.fr/dossier/epilepsie/ A noter que vous trouverez à la fin de ce dossier, une liste des associations de patients : Inserm Associations Épilepsie-France Fondation française pour la recherche sur l’épilepsie Alliance syndrome de Dravet Association France Lafora Association Paratonnerre (syndrome de FIRES) https://www.inserm.fr/dossier/epilepsie/ Nous espérons que ces informations vous permettront d’enrichir le dialogue avec votre médecin qui pourra vous expliquer la ou les causes de votre pathologie. Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé. Service Questions-santé http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? 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