Anatomie et cytologie pathologiques

Bonjour,

On vient de diagnostiquer un cancer des poumons à votre fils. Son bilan sanguin est normal mais les résultats d’un examen cytologique ne le sont pas.

Nous vous rappelons que Questions-santé est un service documentaire et n’est pas en mesure d’interpréter des examens médicaux quels qu’ils soient. Nous pouvons en revanche vous donner la définition des principaux termes de ce compte-rendu.

- PD-L1 :

PD-L1, PD-L2 sigles angl. pour Programmed Death protein-Ligand 1, Programmed Death protein-Ligand 2
« Protéines exprimées à la surface des cellules, en particulier cancéreuses, en réponse à des stimuli inflammatoires, qui se lient spécifiquement à PD-1, protéine membranaire des cellules T porteuses des antigènes CD4 et CD8.
PD-L1, encore appelée B7-H1, et  PD-L2, appelée aussi B7-DC, sont des protéines transmembranaires, ligands du récepteur PD-1 (« Programmed Death protein 1  ») exprimé à la surface des cellules T. PD-L1 est le composé majoritaire de ce système. Dans la situation normale, la liaison de PD-L1 sur PD-1 provoque l'apoptose des cellules T CD4+ et CD8+, ce qui induit une tolérance immunitaire. Ce système intervient par exemple dans la tolérance des femmes enceintes vis-à-vis de l’embryon et de celle des sujets transplantés vis-à-vis du greffon. Cependant, il joue aussi un rôle essentiel dans la capacité des tumeurs à résister au système immunitaire de l’hôte. En effet, PD-L1 et PD-L2 sont surexprimés par les cellules de certains cancers agressifs, notamment les mélanomes, et la liaison de PD-L1 ou PD-L2 portés par les cellules tumorales à leur récepteur PD-1 porté par les lymphocytes T induit une tolérance du système immunitaire vis à vis de la tumeur.  De très nombreux essais thérapeutiques contre divers cancers ont été conduits avec des anticorps monoclonaux dirigés spécifiquement contre PD-1 ou PD-L1 et certains d'entre eux ont déjà bénéficié d'une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis ou en Europe (par exemple le Nivolumab pour le traitement des mélanomes non resécables ou métastatiques et de certains cancers bronchiques non à petites cellules).

http://dictionnaire.academie-medecine.fr/index.php?q=pdl

- Protéines GATA

sigle pour Guanine-Adénine-Thymine-Adénine
Famille de protéines caractérisées par la présence de deux structures en doigt de zinc.
Elles reconnaissent de façon spécifique les séquences GATA de l'ADN situées dans les zones régulatrices des gènes (promoteurs, activateurs, régions de contrôle de locus). Par ces interactions avec l'ADN, elles contrôlent l'expression de la synthèse protéique. Les protéines GATA-1, -2 et -3 ont une fonction majeure dans l'hématopoïèse [Ensemble des mécanismes qui assurent la production continue et régulière des différentes cellules sanguines], avec des spécificités différentes pour chacune.

http://dictionnaire.academie-medecine.fr/index.php?q=gata

ALK est également une protéine et le sigle signifie : « kinase lymphome anaplasique ». Elle sert notamment de marqueur tumoral comme l’indique le site Labtestonline :

Qu’est-ce qu’un marqueur tumoral ?
Les marqueurs tumoraux sont des substances, souvent des protéines, qui sont produites par le tissu cancéreux lui-même ou parfois par le corps en réponse à la croissance du cancer. Certaines de ces substances pouvant être détectées dans le sang, l'urine et les tissus, ces marqueurs peuvent être utilisés, avec d'autres tests et procédures (imagerie médicale...), pour aider à détecter et à diagnostiquer certains types de cancer, à prédire et à surveiller la réponse d'une personne à certains traitements et détecter les récidives.
Plus récemment, la définition du marqueur tumoral s'est élargie. De nouveaux types de tests ont été développés pour rechercher des changements dans le matériel génétique (ADN, ARN), plutôt que dans les protéines, chez les patients. Les changements génétiques se sont révélés être associés à certains cancers et peuvent être utilisés comme marqueurs tumoraux pour aider à déterminer le pronostic, guider le traitement ciblé et / ou détecter les cancers le plus tôt possible. De plus, les progrès technologiques ont conduit à des tests qui peuvent évaluer plusieurs marqueurs génétiques ou panels de marqueurs en même temps, fournissant des informations détaillées sur les caractéristiques d'une tumeur. Des exemples de ceux-ci sont inclus, ainsi que des marqueurs tumoraux plus traditionnels, dans le tableau ci-dessous.
[…]
Limites des marqueurs tumoraux
Bien que les marqueurs tumoraux fournissent des informations très utiles, ils ont des limites:
- De nombreux marqueurs tumoraux peuvent être élevés chez les personnes atteintes d'affections ou de maladies autres que le cancer.
- Certains marqueurs tumoraux sont spécifiques à un type particulier de cancer, tandis que d'autres sont observés dans plusieurs types de cancer différents.
Toutes les personnes atteintes d'un type de cancer particulier n'auront pas un niveau élevé de marqueur tumoral correspondant.
Tous les cancers n'ont pas de marqueur tumoral associé.
Par conséquent, les marqueurs tumoraux ne sont pas à eux seuls un diagnostic de cancer; pour certains types de cancer, ils fournissent des informations supplémentaires qui peuvent être considérées conjointement avec les antécédents médicaux et l'examen physique d'un patient ainsi que d'autres tests de laboratoire et / ou d'imagerie.
[…]
http://www.labtestsonline.fr/tests/TumorMarkers.html

- marquage

1) En biologie, introduction de radicaux ou d'atomes reconnaissables, grâce p. par exemple à un isotope radioactif, dans une molécule afin de pouvoir la repérer.
2) En cytologie, technique de mise en évidence des corps cellulaires ou de leurs prolongements ou de groupes cellulaires impliqués dans une activité commune.
Les marqueurs utilisés sont les plus divers. On peut citer le carbone radioactif, plusieurs acides aminés métaboliques marqués par un atome radioactif (radioautographie ou autoradiographie), le 2-désoxyglucose, de très nombreux pigments ou colorants (jaune lucifer), parfois électrosensibles. Plus récemment s'est développée l'utilisation de révélateurs de l'activité enzymatique d'une région (cytochrome oxydase), de la mesure du débit sanguin cérébral, de l'affinité élective de certaines populations cellulaires pour des virus. Ces techniques révèlent des ensembles fonctionnels car elles ne perturbent pas l'activité physiologique. En pratique neurologique, certains marqueurs sont incorporés par tous les neurones d'une catégorie, d'autres sont incorporés en fonction du niveau d'activité neuronale.

http://dictionnaire.academie-medecine.fr/index.php?q=marquage

- surexpression

En biologie, expression augmentée d'un gène résultant d'une amplification de ce gène ou de la perte de régulation engendrée par une transformation constitutive ou par des dysrégulations de la transcription, de la traduction.

http://dictionnaire.academie-medecine.fr/index.php?q=surexpression

Concernant votre interrogation sur les résultats normaux de l’analyse de sang bien qu’un diagnostic ait été posé, voici des éléments de réponse donnés par l’Institut National du Cancer (INCa) dans un document sur Les traitements du cancer du poumon (2017)

Le bilan diagnostique repose notamment sur un examen clinique*, une radiographie* du thorax, un scanner* thoracique et une biopsie*. Dans certaines situations, il n’est pas possible, avant traitement, d’obtenir un diagnostic histologique, qui nécessite une analyse de tissus* prélevés sur la tumeur. Celui-ci est alors réalisé durant l’intervention chirurgicale. L’opération a alors un objectif diagnostique et thérapeutique (voir page 37)
[…]
Annexe : les éléments du bilan diagnostique (p.138)
[…]
Biopsie
Objectifs
Récupérer des échantillons de tissus* qui semblent anormaux pour les analyser et déterminer s’ils sont de nature cancéreuse ou non (voir examen anatomopathologique). Rechercher, dans certains cas, des altérations moléculaires* (notamment une mutation* du gène* EGFR ou une translocation* ALK ou ROS1...).Ces échantillons peuvent également être conservés après l’opération dans une bibliothèque de tumeurs* (tumorothèque), en vue de recherches ultérieures (p.139)
[…]
Examens biologiques
Description
Différentes analyses effectuées à partir d’une prise de sang
Objectifs :
Mesurer la quantité et la qualité des différentes cellules* sanguines (globules blancs*, globules rouges*, plaquettes*) ainsi que d’autres composants. (p.142)

https://www.e-cancer.fr/content/download/220710/3005811/file/Les_traitements_des_cancers_du_poumon_mel_20171222.pdf

Nous espérons que ces informations vous permettront de mieux comprendre la maladie de votre fils et pourront enrichir un dialogue éventuel avec votre propre médecin qui sera plus à même de vous expliquer ce compte-rendu.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)