Maladies et problèmes de santé Génétique et maladies rares Pathologies associées à Biermer 21 mars 2025 Question Je suis atteinte de Biermer depuis 18 ans, avec injection de B12 + prise journalière de B12 avec FI. J'ai développé depuis Hashimoto (traité) et maintenant un diabète sans lien avec l'alimentation (je fais beaucoup de sport, ne mange pas de sucre, ne bois ni alcool ni sodas car intolérante au glucose, ne mange pas de produits transformés). Où trouver un centre spécialisé dans cette pathologie rare ? Réponse Bonjour, Vous êtes atteinte de la maladie de Biermer qui s’est compliquée d’une maladie de Hashimoto et de diabète. Vous nous demandez s’il existe un centre spécialisé dans cette maladie rare. Pour commencer, voici l’extrait d’un article, Maladie de Biermer : de la physiopathologie à la clinique (2012) / Zulfiqar AA, Serraj K, Pennaforte JL, Andrès E, membres du Service de Médecine Interne, CHRU de Reims et du Service de Médecine Interne, Diabète et Maladies Métaboliques, Clinique Médicale B, Hôpital Civil – Hôpitaux Universitaires de Strasbourg :Prédisposition génétique et association à d’autres maladies auto-immunesLa prédisposition génétique pour l’anémie pernicieuse apparaît comme génétiquement déterminé bien que le mode d’héritabilité reste méconnu. Les preuves pour le rôle de facteurs génétiques incluent notamment l’assemblage de cette maladie au sein des familles et son association avec d’autres pathologies auto-immunes [16]. Ainsi un certain nombre de maladies auto-immunes surviennent avec une fréquence élevée chez les sujets ayant une maladie de Biermer ou encore chez les membres de la famille de patients biermériens. Elles peuvent précéder la maladie de Biermer ou survenir au décours de cette affection.L’association de la maladie de Biermer à des pathologies auto-immunes telles que le diabète de type 1 (insulinodépendant), la thyroïdite auto-immune (notamment de Hashimoto), ou le vitiligo est fréquente [2, 16, 27].D’autres associations sont aussi fréquemment décrites comme celle avec le syndrome de Sjögren, la maladie coeliaque, l’insuffisance surrénalienne d’Addison [2]. Des cas de syndrome auto-immun multiple incluant la maladie de Biermer sont également répertoriés [28, 29].[…]https://www.jle.com/download/met-292184-18640-maladie_de_biermer_de_la_physiopathologie_a_la_clinique-g.pdf Concernant la prise en charge de cette maladie, Orphanet, Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins indique qu’il ne s’agit pas d’une maladie rare comme vous le supposez. Il n’y a donc pas de centre expert vers lequel vous diriger : ORPHA:120Niveau de classification : Pathologie Synonyme(s) : NON RARE EN EUROPE : Anémie addisonienneNON RARE EN EUROPE : Anémie d'Addison-BiermerNON RARE EN EUROPE : Anémie de BiermerNON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse acquiseNON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse juvénileNON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse progressiveNON RARE EN EUROPE : Maladie de Biermerhttps://www.orpha.net/fr/disease/detail/120 Enfin, s’agissant d’une maladie auto-immune compliquée de deux autres pathologies auto-immunes, voici les informations sur leur prise en charge sur le site AFM-Téléthon, destiné à informer les personnes atteintes de maladies génétiques ainsi que leurs proches :Maladies auto-immunes[…]Une famille nombreuseIl existe plus de 80 maladies auto-immunes identifiées à ce jour.Certaines sont dites « systémiques » car elles touchent plusieurs organes ou tissus du corps :- les myopathies inflammatoires ou myosites (atteinte possible des muscles, de leurs vaisseaux, de la peau, des poumons…),-la sclérodermie,- le lupus érythémateux disséminé,- le syndrome de Sjögren… D’autres maladies auto-immunes sont liées à l’atteinte d’un seul organe ou tissu :- l’interface entre le nerf et le muscle (jonction neuromusculaire) pour la myasthénie auto-immune,- le pancréas pour le diabète de type 1 (celui qui se soigne d’emblée par de l’insuline)- la thyroïde pour la thyroïdite de Hashimoto,- le foie pour l’hépatite auto-immune,- la gaine de myéline qui entoure les fibres nerveuses pour la sclérose en plaques,- la muqueuse digestive en cas d’intolérance au gluten (maladie coeliaque)…[…]Quel médecin consulter ?Si vous pensez avoir une maladie auto-immune, commencez par en parler avec votre médecin traitant. Si nécessaire, il vous adressera à un médecin expert, choisi en fonction du ou des organes touchés :endocrinologue (maladies auto-immunes de la thyroïde et diabète)neurologue (maladies auto-immune des nerfs et de la jonction neuromusculaire)rhumatologue (manifestations articulaires)dermatologue (atteinte de la peau comme dans la dermatomyosite ou le lupus)spécialiste de médecine interne (maladies auto-immunes dites « systémiques » comme les myosites ou la sclérodermie)[…]https://www.afm-telethon.fr/fr/termes/maladies-auto-immunes En tant que service documentaire, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous vous conseiller d’interroger votre médecin traitant ou le spécialiste qui vous suit, professionnels de santé qui pourront vous donner un avis médical pertinent. Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.Service Questions-santéhttp://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
