Bébé

Bonjour,

Vous êtes atteinte d’épilepsie, et votre compagnon souffre d’une maladie dégénérative musculaire. Vous nous demandez si un enfant de votre couple présenterait l’une ou l’autre, ou les deux maladies.

Concernant l’épilepsie, la Ligue française contre l'épilepsie (LFCE), association de professionnels de santé, indique :

Les causes et origines
[…]
L’épilepsie est-elle une maladie héréditaire ?
L’épilepsie n’est dans sa globalité pas héréditaire.
Certaines épilepsies sont liées à une prédisposition génétique appelées épilepsies « idiopathiques » ou "génétiques". Elles sont causées par un assemblage spécifique de gènes chez chaque individu et ne sont pas forcément transmissibles aux futurs enfants. Dans ces cas, une même personne peut détenir plusieurs gènes, ce qui donne le terme de maladie polygénique. Les risques de transmission de tous les gènes responsables de la maladie de l’épilepsie deviennent très faibles et par conséquent peu connu.
C’est durant la petite enfance que ces épilepsies apparaissent (l'épilepsie à paroxysmes rolandiques), l'enfance (par exemple, l'épilepsie absence), l'adolescence et le début de l'âge adulte (par exemple, l'épilepsie myoclonique juvénile). En règle générale, elles ont un pronostic favorable.
Certaines épilepsies sont d'origine directement génétique, bien que cela soit très rare. Ces épilepsies génétiques peuvent être de deux sortes :

• Soit autosomiques dominantes, ce qui implique qu'un parent porteur de la mutation a une chance sur deux de la transmettre à son enfant (par exemple, les convulsions néonatales familiales bénignes)
• Soit autosomiques récessives, nécessitant que les deux parents soient porteurs de la mutation et la transmettent simultanément à leur enfant. Ce deuxième type est ce qui se produit souvent dans les cas de consanguinité familiale (comme l'épilepsie myoclonique progressive de type Unverricht Lundborg).

https://www.epilepsie-info.fr/les-causes-et-origines/

Concernant la « maladie dégénérative des muscles » de votre ami, le Manuel MSD des Editions Merck indique dans le dossier Dystrophie musculaire :

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ? 
Les dystrophies musculaires sont un groupe de troubles transmis par un parent (héréditaires) où les muscles s’atrophient.

• Les personnes atteintes d’une dystrophie musculaire ont hérité de gènes anormaux qui contrôlent le développement et la fonction musculaires
• Les différents types de dystrophie musculaire affectent différents muscles
• Les muscles affectés sont faibles
• Parfois, le muscle cardiaque ou les muscles qui contrôlent la respiration sont faibles, ce qui peut être dangereux
• La dystrophie musculaire est incurable, mais la kinésithérapie peut soulager les symptômes

Types de dystrophie musculaire : 
[…]

https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/les-faits-en-bref-probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/dystrophies-musculaires-et-troubles-associ%C3%A9s/dystrophie-musculaire

Enfin, nous vous proposons les informations suivantes sur la consultation de génétique, dans le cadre d’un projet de grossesse. Nous avons trouvé une consultation à Bruxelles et à Liège :

 - Cliniques universitaires Saint-Luc :

Consultation de Génétique
Cette activité est déployée pour permettre l’élaboration de la démarche diagnostique spécifiquement génétique et ses implications pour vous-même en tant que patient et/ou pour vos apparentés (conseil génétique).
A qui s’adresse la consultation de génétique ?
Vous pouvez vous présenter sous la recommandation de votre médecin traitant, un de vos médecins spécialistes ou vous présentez de votre propre initiative

Indications

• Histoire familiale révélant un ou des antécédents médicaux possiblement ou avérés d’origine génétique
• Perspective de mariage consanguin
• Indication de dépistage en cas de contexte pré conceptionnel
• Indications de recours aux techniques de diagnostic pré implantatoires
• Suspicion diagnostique/mise au point justifiant une analyse et une interprétation génétiques spécialisées : en périodes antenatale, périnatale, postnatale pédiatrique, de l’âge adulte
• Identification d’une anomalie chromosomique
• Indication d’analyses liées à l’utilisation médicamenteuse (pharmacogénétique)
• Démarches de diagnostic pré symptomatique de maladies neurodégénératives ou cancéreuses

https://www.saintluc.be/fr/genetique-humaine-domaine-activite

- CHU de Liège

La consultation de génétique permet aux patients ou à leurs apparentés à risques d’une maladie génétique d’être informés sur :

• La nature et la cause de l’affection en question
• Le risque de la développer et/ou de la transmettre
• Les risques génétiques pour le patient ainsi que pour sa famille  
• La disponibilité, la fiabilité et les limites des tests génétiques
• Les moyens de prévention et de dépistage
• L’existence d’associations de patients, de groupes de soutien

Qui peut demander une consultation génétique ?

• Toute personne s’interrogeant sur un risque éventuel de développer ou de transmettre à sa descendance une maladie génétique présente dans sa famille
• Les parent(s) d’un enfant souffrant d’une malformation congénitale et/ou d’un handicap physique / mental / sensoriel
• En cas de grossesse avec découverte d’une malformation fœtale à l’échographie et/ou un résultat anormal lors d’un diagnostic prénatal  
• Un couple avec antécédents d’infertilité ou de fausses couches à répétition
• Un couple consanguin
• Un avis diagnostique chez une personne avec une atteinte potentiellement génétique
• Une personne ayant des antécédents de cancers familiaux
• Toute personne atteinte d’une maladie métabolique rare, afin d’assurer son suivi

https://www.chuliege.be/jcms/c2_17345740/fr/genetique/la-consultation-de-genetique

En tant que service documentaire, nous ne pouvons aller plus loin dans notre réponse. Nous vous conseillons d’interroger votre médecin traitant, ou les spécialistes qui vous suivent, afin qu’il puisse vous être donné un avis médical pertinent en toute connaissance de vos dossiers médicaux respectifs.

Nous restons bien entendu à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, 
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/