Maladie rare SPT

Bonjour, 

Vous êtes atteint du syndrome de Parsonage et Turner (aussi appelé névralgie amyotrophiante), et vous recherchez des professionnels spécialisés dans le traitement de cette maladie.

Orphanet, le site des maladies rares et les médicaments orphelins, propose un dossier concernant cette maladie :

Amyotrophie névralgique
Maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par l'apparition soudaine d'une douleur extrême dans les membres supérieurs suivi d'une faiblesse motrice multifocale rapide et d'une atrophie, avec une récupération lente sur plusieurs mois. Elle comprend une forme idiopathique (aussi appelée syndrome de Parsonage-Turner, SPT) et une forme héréditaire (amyotrophie névralgique héréditaire).

https://www.orpha.net/fr/disease/detail/2901

L’Encyclopédie Medico Chirurgicale des Editions Masson décrit ce syndrome dans le traité Appareil Locomoteur

Névralgie amyotrophiante de Parsonage et Turner
Plus d'un siècle après sa première description, la physiopathologie de la névralgie amyotrophiante de Parsonage et Turner (NAPT) reste inconnue, même si une réaction inflammatoire inappropriée d'origine auto-immune est supposée responsable de sa survenue. Cette réaction semble déclenchée par un événement mécanique ou infectieux, sur un terrain prédisposé. Sur les plans clinique et neurophysiologique, il s'agit typiquement de mononeuropathies uniques ou multiples, de survenue aiguë et très douloureuse, responsables de la paralysie d'un ou plusieurs muscles avec amyotrophie, et de troubles sensitifs, dont la distribution est aléatoire et asymétrique. Cette atteinte évolue en une seule poussée et n'évolue jamais vers une neuropathie généralisée. Elle touche préférentiellement le plexus brachial supérieur, mais peut également affecter le plexus brachial moyen et inférieur, tout comme le plexus cervical, le plexus lombosacré, voire les nerfs crâniens. L'atteinte peut toucher une racine, un tronc primaire ou secondaire, une branche du plexus, un tronc nerveux ou seulement certains fascicules d'un nerf, ou réaliser une combinaison de plusieurs lésions dont la sévérité est très variable d'un nerf à l'autre. La mononeuropathie est la lésion élémentaire la plus caractéristique et la plus fréquente de la NAPT, elle se caractérise par une perte axonale très importante, sans anomalie des vitesses de conduction nerveuse, ou des latences. La récupération intervient dans 80 % des cas en 6 à 36 mois. Un déficit persiste dans 20 % des cas idiopathiques et beaucoup plus souvent dans les cas héréditaires (NAPTH). Les NAPTH sont le plus souvent liées à une mutation du gène de la protéine septine 9. Quand le patient est vu précocement, les corticoïdes sont le traitement de choix, car ils semblent réduire la durée des douleurs et du temps de récupération. Au-delà de cette période, des traitements pharmacologiques et non pharmacologiques sont utilisés, en fonction des plaintes du patient.

https://www.em-consulte.com/article/1689767/nevralgie-amyotrophiante-de-parsonage-et-turner

Le Centre de Référence des Maladies Rares neuromusculaires Nord – Est – Ile-de-France (NEIDF) recense les Centres constitutifs et Centres de compétence prenant en charge les patients atteints de maladies neuromusculaires génétiques et acquises (neuropathies, amyotrophies spinales, myasthénies et myopathies), de l’enfance à l’âge adulte.
https://www.neuromusculaire-neidf.fr/centres/

 Voici les coordonnées des centres les plus proches de votre domicile :

• Coordonnées du centre de Besançon :

Responsable : Pr Laurent TATU
Adresse :
CHU Jean Minjoz
3 Bd Alexandre Fleming
25030 Besançon Cedex
Secrétariat : 03 81 66 82 48
Courriel : epn(at)chu-besancon.fr
Consultations : Service de Neurologie électrophysiologie clinique

https://www.orpha.net/fr/expert-centres/centre/365920?name=&consulting=&age=all&official=1&country=FRANCE

https://www.chu-besancon.fr/offre-de-soins/les-services-et-activites/departement-de-neurologie/neurologie-electrophysiologie-clinique.html

• Coordonnées centre adulte de Nancy:

Responsable : Dr Maud MICHAUD
Adresse :
Service de Neurologie – Bâtiment Neurosciences
CHRU Central
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy
Nancy Accès CHRU Central
Numéro de téléphone : 03 83 85 16 88 / 03 83 85 94 88
Mail : sec.inflammatoire.musculaire@chru-nancy.fr ou secretariat.crmr.neuro-musculaire@chru-nancy.fr 

https://www.orpha.net/fr/expert-centres/centre/68114?name=Amyotrophie%20n%C3%A9vralgique&consulting=medical&age=all&official=0

https://www.chu-nancy.fr/index.php/maladies-neuromusculaires-filnemus#consultations

• Coordonnées centre adulte de Strasbourg :

Responsable : Dr Aleksandra NADAJ-PAKLEZA
Adresse :
Service de Neurologie
Hôpital de Hautepierre
1 avenue Molière
67098 Strasbourg
Numéro de téléphone : 03 88 12 85 89 (secrétariat) ou 03 88 12 85 83 (hôpital de jour)
Mail : maryline.riemer@chru-strasbourg.fr

https://www.orpha.net/fr/expert-centres/centre/67855?name=Amyotrophie%20n%C3%A9vralgique&consulting=medical&age=all&official=0&country=FRANCE

https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/

Sachez également qu’il existe une Association française contre les neuropathies périphériques, l’AFNP.

« L’AFNP est une association à but non lucratif reconnue d’intérêt général.
[…]
Depuis 2015, l’AFNP a mis en place un numéro spécialement dédié au Neuropathies périphériques:
AFNP-Info-Services: 06 52 46 24 92 (service non surtaxé, inclus dans les forfaits) »

http://www.neuropathies-peripheriques.org/ 

Nous espérons que ces informations vous seront utiles et nous nous tenons à votre disposition pour toute nouvelle recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, 
Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.
Service Questions-santé
http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/