Maladies et problèmes de santé Génétique et maladies rares Syndrome Parsonage-Turner 17 mars 2024 Question Bonjour, mon fils de 11 ans a un Parsonage Turner. Il est pris en charge par un médecin rééducateur. Je ne trouve pas d informations sur cette pathologie chez les enfants... quel est le pronostic ? Y a-t-il un centre de référence sur cette pathologie ? J aimerais avoir des informations quant à son âge. Merci Réponse Bonjour, Votre fils est atteint du syndrome de Parsonage Turner et vous vous interrogez sur la maladie, son pronostic et sur l’existence d’un centre de référence. Nous vous proposons la lecture de la fiche réalisée par Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins :Amyotrophie névralgique Définition Maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par l'apparition soudaine d'une douleur extrême dans les membres supérieurs suivi d'une faiblesse motrice multifocale rapide et d'une atrophie, avec une récupération lente sur plusieurs mois. Elle comprend une forme idiopathique (aussi appelée syndrome de Parsonage-Turner, SPT) et une forme héréditaire (amyotrophie névralgique héréditaire). […] Etiologie [les causes] L'étiologie exacte est inconnue mais des facteurs génétiques, auto-immunes et externes jouent sans doute un rôle. Le plexus brachial a une prédisposition aux traumatismes mécaniques et aux attaques immunitaires. Une immunisation peut avoir précédé. Infections bactériennes, virales et parasitaires, anesthésie, maladie rhumatologiques, grossesse et accouchement ont été évoqués comme des facteurs possibles d'attaques d'AN. L'ANH est associée à une mutation ponctuelle ou une duplication du gène de susceptibilité SEPT9 (17q25.3) dans 50% des cas. […] Pronostic Le pronostic est variable, mais peut être assez bon avec des patients retrouvant 70 à 90% de leur état initial après 1 à 2 ans. Mais de nombreux patients conservent une intolérance à l'effort et une mauvaise coordination des muscles affectés et compensatoires. La qualité de vie peut être réduite pour les patients avec une guérison incomplète, mais un diagnostic précoce et un traitement adapté augmentent les chances de recouvrance fonctionnelle totale. https://www.orpha.net/fr/disease/detail/2901?name=parsonage%20turner&mode=name Orphanet vous indique quels sont, en France, les centres de références qui peuvent prendre en charge les personnes atteintes de cette maladie : https://www.orpha.net/fr/expert-centres/centres/2901?name=Amyotrophie%20n%C3%A9vralgique&consulting=medical&age=all&official=0 Les centres de référence maladie rare les plus proches de votre domicile se situent à : - Vannes : Service de Pédiatrie Pôle Femme-Mère-Enfant (FME) CHBA Centre hospitalier Bretagne Atlantique - CH Chubert 20 boulevard du Général Maurice Guillaudot - BP 70555 56017 VANNES CEDEX Téléphone 1 : 33 (0)2 97 01 41 60 https://www.orpha.net/fr/institutions/institution/503901 - Rennes : Service de génétique clinique CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie 35203 RENNES Téléphone 1 : 33 (0)2 99 26 67 44 https://www.orpha.net/fr/expert-centres/centre/507480?name=Amyotrophie%20n%C3%A9vralgique&consulting=medical&age=all&official=0 - Brest : Service de neurologie CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche Boulevard Tanguy Prigent 29609 BREST Téléphone : 33 (0)2 98 22 33 33 https://www.orpha.net/fr/expert-centres/centre/175098?name=Amyotrophie%20n%C3%A9vralgique&consulting=medical&age=all&official=0 Nous espérons que ces informations vous seront utiles et nous nous tenons à votre disposition pour toute nouvelle recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé. Service Questions-santé http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
