Maladies et problèmes de santé Génétique et maladies rares Rhumatologie et orthopédie Peut-il y avoir un lien 17 octobre 2022 Question Porteuse du gène génétique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'x. Une spondylodiscarthrose avec rétrécissement du foramen (c2,c3,c4, c5) . Cette maladie peut être une hypothèse d'une HLA ou toute autre maladie qui peut être liée à une leucodystrophie (maladie génétique touchant la myéline) chez la femme ? Réponse Bonjour, Porteuse du gène de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, vous souhaitez savoir si une spondylodiscarthrose peut être liée au système HLA ou à toute autre maladie liée à une leucodystrophie. A titre d’information générale, nous vous proposons un article sur la Spondylose cervicale (synonyme de spondylodiscarthrose) extrait du manuel américain Merck :La spondylose cervicale est une dégénérescence des os du cou (les vertèbres) et des disques entre eux, comprimant la moelle épinière au niveau cervical. […]https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/troubles-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re/spondylose-cervicale Ce même manuel explique concernant le HLA que :Le système de l'human leucocyte antigen (HLA), le complexe majeur d'histocompatibilité (MHC) chez l'homme est une partie importante du système immunitaire et, est contrôlé par des gènes situés sur le chromosome 6. Il code pour les molécules de surface cellulaires spécialisées dans la présentation des peptides antigéniques au récepteur des lymphocytes T (TCR) sur les lymphocytes T. […] Certaines maladies auto-immunes sont liées à des allèles HLA spécifiques, p. ex., Spondylarthrite ankylosante et arthrite réactive à HLA-B27 Sclérose en plaques à HLA-DR2 Narcolepsie à HLA-DR2 et HLA–DQB1*06:02 Psoriasis à HLA-C*06:02 Polyarthrite rhumatoïde à HLA-DR4 Diabète de type 1 à HLA-DQ2 et HLA-DQ8 https://www.msdmanuals.com/fr/professional/immunologie-troubles-allergiques/biologie-du-syst%C3%A8me-immunitaire/syst%C3%A8me-de-human-leukocyte-antigen Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, propose un article sur l’Adrénoleucodystrophie liée à l'X :Maladie paroxystique progressive rare caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénalienne et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie progressive, une neuropathie périphérique et, de façon variable, une leucodystrophie progressive. […]https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=43 Vous verrez également sur ce site, que dans votre région, se trouve le Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) - Site constitutif. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR&data_id=124127&Centres%20experts=Reference-centre-for-leukodystrophies-and-leukoencephalopathies--Constitutive-site&title=Reference%20centre%20for%20leukodystrophies%20and%20leukoencephalopathies-%20Constitutive%20site&search=Clinics_Search_Simple En tant que documentalistes, nous ne sommes pas en mesure de répondre à votre question qui demande des connaissances médicales. Nous vous conseillons de prendre contact avec Maladies rares info services qui propose deux services d’information, par téléphone ou par mail. Des spécialistes (médecins, scientifiques) pourront répondre à votre questionnement. https://www.maladiesraresinfo.org/ Nous espérons que ces éléments d’information vous seront utiles et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé. Service Questions-santé NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
