Maladies et problèmes de santé Génétique et maladies rares Naître avec 2 mains gauches 16 juin 2022 Question Est-il possible de naître avec deux mains « gauches » ? Comment cette information est-elle codée d'un point de vue génétique ? (est-ce par exemple la responsabilité d'un gène « orientation » ?) Réponse Bonjour, Vous voulez savoir s’il est possible de naître avec deux mains gauches (pouces du même côté) et si cela s’avère réaliste, comment cette information peut être codée génétiquement. Nous n’avons pas trouvé d’informations concernant cette hypothèse en particulier. En revanche, nous avons trouvé des informations sur la polydactylie qui consiste en la duplication d’un doigt de la main et en particulier, la polydactylie préaxiale « qui correspond à un pouce ou un gros orteil supplémentaires. » Vous trouverez des informations à ce sujet dans un dossier du manuel Merck Malformations congénitales des membres :« Les défauts congénitaux des membres sont des membres manquants, incomplets, surnuméraires, ou à développement anormal à la naissance. […] Polydactylie La polydactylie est définie comme la présence d'un ou plusieurs doigts supplémentaire et c'est la malformation des membres congénitale la plus fréquente. Cette déformation est classée comme préaxiale, centrale, et postaxiale. La polydactylie préaxiale correspond à un pouce ou à un gros orteil supplémentaires. Les manifestations vont d'une phalange distale large ou dupliquée à la duplication totale du doigt. Elle peut être isolée, parfois par transmission autosomique dominante, ou faire partie de certains syndromes génétiques, dont un syndrome acrocallosal (avec retard de développement et défauts du corps calleux), des syndromes de Carpenter et Pfeiffer (avec craniosténose), des anémies de Fanconi et de Blackfan-Diamond et un syndrome de Holt-Oram (malformations cardiaques congénitales). https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-craniofaciales-et-musculosquelettiques-cong%C3%A9nitales/malformations-cong%C3%A9nitales-des-membres En complément, nous vous proposons des extraits d’un article des Annales de chirurgie plastique esthétique (Volume 61, numéro 5, pages 429-438, octobre 2016) : Les malformations congénitales de la main et du membre supérieur / F. Duteille, C. Beneteau, M.-V. Camut, P. Perrot. Les malformations congénitales de la main regroupent un nombre important de situations cliniques. Leur expression est, comme dans toutes les pathologies congénitales, variable. De ce fait, on peut presque considérer que chaque situation clinique est un peu unique. La difficulté, comme toute la pathologie congénitale, réside dans le fait que les tableaux cliniques rencontrés sont extrêmement divers, difficilement classifiables. Aussi, la conduite à tenir et les décisions chirurgicales sont souvent affaire d’« École ». Ceci est d’autant plus vrai que l’évaluation des résultats est rendue difficile en raison des faibles séries (donc de leur valeur statistique) et de l’évaluation fonctionnelle qui sera due en partie à la croissance de l’enfant. Il est impossible en quelques pages de décrire la totalité des malformations du membre supérieur, de résumer leur prise en charge et d’évaluer les résultats obtenus. Aussi, ce chapitre ne sera pas exhaustif et nous nous attacherons essentiellement aux pathologies les plus fréquemment rencontrées. […] Malformations congénitales du membre supérieur et génétique Les malformations congénitales du membre supérieur sont très variées dans leurs types (anomalies déficitaires, de fusion/séparation, structures surnuméraires, brachydactylies) et leurs localisations (proximale, distale, longitudinale). Aujourd’hui, on retrouve une cause génétique dans environ 1/3 d’entre elles [3]. En première approche, on retient souvent une origine génétique devant une malformation du membre supérieur si celle-ci est bilatérale (qu’elle soit symétrique ou non), si celle-ci est associée à d’autres malformations ou s’il existe des antécédents familiaux de malformations des membres. Néanmoins, la très grande variabilité d’expression et la pénétrance parfois incomplète des malformations du membre supérieur rendent le conseil génétique difficile et il convient de rester prudent car de nombreuses causes des malformations du membre supérieur restent inconnues. […] Prise en charge thérapeutique […]Défauts de formation (groupe I) Ici sont regroupés les arrêts transversaux et longitudinaux. Sur le plan clinique, ils sont caractérisés par un défect tissulaire dont l’expression est extrêmement variable puisqu’il peut s’étendre d’une hypoplasie minime (hypoplasie pouce stade 1) à une agénésie complète (Tableau 2), équivalent d’une amputation, dont le niveau est variable. Les modalités thérapeutiques sont souvent limitées dans les formes les plus sévères car aucune correction n’est possible. En théorie, il faudrait remplacer ad integrum les éléments déficitaires, ce qui reste impossible. […] Défauts de différenciation (groupe II) Ce groupe est extrêmement différencié car il comprend les tumeurs, les syndactylies, les clinodactylies… Le terme de défaut de différenciation peut en fait s’appliquer à tous les tissus rencontrés au niveau de la main (peau, muscle, os…). Toutes ces anomalies n’ont que peu ou pas de point commun ou de zone d’intersection. On prendra comme exemple la syndactylie qui est la pathologie la plus souvent rencontrée à l’intérieur de ce groupe. […] Duplications (groupe III) C’est un groupe relativement homogène. Il s’agit toujours d’une duplication de tout ou d’une partie du membre supérieur. L’aspect clinique peut parfois être un peu alarmant, mais il n’y a généralement pas de substrat musculaire, tendineux, nerveux déficitaire. Aussi, la prise en charge chirurgicale amène à un excellent résultat fonctionnel et esthétique. […] Excès de croissance (groupe IV) […] Défauts de croissance (groupe V) […] Anomalies liées au syndrome des brides amniotiques (groupe VI) […] Malformations squelettiques généralisées (groupe VII) […]https://www.em-consulte.com/article/1087556/article/les-malformations-congenitales-de-la-main-et-du-me Vous pouvez peut-être consulter cet article dans son intégralité à la Bibliothèque du Bachut à Lyon. Nous espérons que ces informations vous seront utiles et nous nous tenons à votre disposition pour toute nouvelle recherche documentaire. L’Equipe des documentalistes de Questions-santé, Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé. Service Questions-santé http://www.cite-sciences.fr/fr/au-programme/lieux-ressources/cite-de-la-sante/ Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Oui cette réponse m'a été utile / Non cette réponse ne m'a pas été utile Avez-vous trouvé cette réponse utile ? Remplissez le formulaire de satisfaction !
