Génétique

Bonjour,

Vous êtes atteinte de la maladie des exostoses multiples et vous souhaitez savoir comment faire pour que vos futurs enfants n’en soient pas atteints.

Nous vous proposons de lire sur Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, le dossier consacré à la maladie des exostoses multiples dans lequel vous trouverez des informations sur la transmission de cette maladie :

Les aspects génétiques
Quels sont les risques de transmission aux enfants ?
La maladie des exostoses multiples est une maladie génétique dominante autosomique ce qui signifie qu’elle peut se transmettre de génération en génération. Une personne atteinte a un risque sur deux d’avoir des enfants atteints à leur tour, quel que soit leur sexe. Il est aussi possible qu’un enfant atteint soit né de deux parents indemnes car les nouvelles mutations (néomutations ou mutations de novo) se voient dans environ 10% des cas. On ne peut affirmer qu’il s’agit d’une néomutation que si les deux parents ont eu un examen clinique, des radiographies, voire un test génétique lorsque l’anomalie a pu être mise en évidence chez l’enfant atteint. En effet, cette affection est d’expression variable, y compris à l’intérieur d’une même famille, et l’un des deux parents peut avoir une forme légère non reconnue au moment du diagnostic chez l’enfant.
Peut-on faire un diagnostic prénatal ?
Oui, le diagnostic prénatal est techniquement possible par recherche de l’anomalie génétique sur les villosités choriales (constituants du trophoblaste qui proviennent uniquement du foetus) après biopsie de trophoblaste (le tissu embryonnaire à l’origine du placenta) à 12 semaines d’aménorrhée ou sur les cellules amniotiques prélevées par amniocentèse (ponction du liquide qui entoure le foetus) à 16 semaines. L’anomalie génétique doit bien sûr avoir été préalablement mise en évidence chez le parent malade. Ce diagnostic prénatal peut entraîner une fausse couche dans environ 1% des cas.
En pratique, cette affection étant le plus souvent compatible avec une vie normale et n’entraînant pas de déficience intellectuelle, un tel diagnostic prénatal est rarement envisagé.

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ExostosesMultiples-FRfrPub3247v01.pdf

Comme vous résidez en région parisienne sachez que le Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) situé à l’Hôpital Necker comprend un Service génétique.
Hôpital Necker - Enfants Malades (AP-HP)
149 rue de Sèvres
75015 Paris
https://www.filiere-oscar.fr/structure/centre-de-reference-maladies-osseuses-constitutionnelles-moc

Nous espérons que ces éléments d’information vous seront utiles et restons à votre disposition pour toute recherche documentaire dans le domaine de la santé.

L’Equipe des documentalistes de Questions-santé,Le service de réponses en ligne de la Cité de la santé.Service Questions-santé

NB : Nous vous remercions d'avoir autorisé la publication de votre question. Vous pourrez la retrouver dans les pages de la Cité de la santé  (les questions-réponses sont classées par dates)