Sous l'Ancien Régime, la notion d'hérédité appartient essentiellement au droit et à la médecine.
Seuls les juristes utilisent le terme "hérédité" : hérédité des biens, hérédité des offices. Les médecins n'utilisent que l'adjectif, dans l'expression "maladies héréditaires", ainsi que le montre l'article de l'Encyclopédie.
Des savants et philosophes, Maupertuis, Buffon et Kant, commencent à prendre au sérieux l'hérédité, en tant que phénomène biologique très général, dont les lois sont à découvrir.
C'est alors principalement du point de vue de l'homme qu'on s'intéresse à l'hérédité.

Au dix neuvième siècle, les recherches empiriques et éventuellement expérimentales sur l'hérédité, relèvent fondamentalement des domaines suivants : l'anthropologie physique (Prichard) ; l'amélioration des végétaux et particulièrement l'hybridation (Sageret, Naudin, Vilmorin et Mendel) ; la cytologie (Weismann, De Vries) ; la biométrie et l'anthropométrie (Galton).
De nombreuses études d'ensemble sur l'hérédité sont parues dans la seconde moitié du 19e siècle. Le livre de Galton sur "L'Hérédité naturelle" a eu un immense retentissement chez ceux qui ont plus tard édifié la génétique.

Dans la période 1800-1850, le mot "hérédité" acquiert son sens moderne, celui de l'une des propriétés biologiques les plus fondamentales. Pendant un certain temps, on parlera d'hérédité naturelle, par opposition à hérédité d'institution (Lucas).

Dans la seconde moitié du dix neuvième siècle, c'est le terme d'hérédité qui prévaut. Darwin parle du "merveilleux principe d'hérédité" et en fait un pivot de sa théorie de la sélection.

En 1900, trois botanistes De Vries, Correns et Tschermak, "redécouvrent" les lois de l'hybridation de Mendel. En moins d'une décennie, une science nouvelle est fondée sur cette base, que Bateson nomme "génétique". Bateson en Angleterre et Cuénot en France transposent cette science des plantes aux animaux.
La première génétique, qui seule mérite vraiment le qualificatif de "mendélienne", consiste à postuler l'existence d'unités hypothétiques appelées "gènes", à partir d'une analyse formelle des produits de croisement de deux individus de génotype déterminé.
En Grande Bretagne, le mendélisme est mis en relation avec ce que l'on savait des chromosomes par Sutton et Janssens. Bateson introduit dès 1902 les notions d'allèle, homozygotie, hétérozygote. Johannsen crée les termes et les concepts opératoires de "lignée pure", "génotype" et "phénotype".
La nouvelle science révèle vite sa fécondité dans la question du mode de transmission de certains types sanguins (Landsteiner). Garrod et Cuénot proposent des interprétations physiologiques et biochimiques du mode d'action des gènes. Cuénot et Mercier réalisent aussi les premières études expérimentales sur le déterminisme génétique de la susceptibilité au cancer.

Dans le milieu des années 1910, la génétique mendélienne est refondée sur la base de la théorie chromosomique de l'hérédité. Elle lui confère une première base matérielle et rend compte aussi de toutes sortes de phénomènes mystérieux, sous la seule hypothèse des lois de Mendel. Les travaux sur la mouche du vinaigre réalisés par l'équipe du biologiste américain Morgan jouent un rôle fondamental à cet égard (Morgan, Sturtevant, Müller, Bridges).

Sur cette base, la génétique va se développer dans trois grandes voies théoriques :
· la génétique chromosomique proprement dite, avec une attention particulière pour le problème des mutations (Müller) ;
· la génétique des populations, qui deviendra à partir des années 1930 l'épicentre de la théorie de l'évolution, et en particulier de la théorie de la sélection naturelle (Chetverikov, Fisher, Haldane).
· la génétique physiologique, ou étude relative au mode d'action des gènes (Beadle et Ephrussi ; Beadle et Tatum).
Cette diversification des problèmes biologiques fondamentaux accessibles à la génétique, explique que cette science, d'abord marginale, soit devenue la base théorique de la biologie dans son ensemble.

Cependant, jusqu'au milieu du vingtième siècle, les gènes, quoique localisés sur les chromosomes, demeurent des entités théoriques. Leurs caractères physiques, leur nature matérielle (molécules ? assemblages de molécules ? organites subcellulaires ? cycles d'états physiologiques ?), tout comme leur mode d'action demeurent mystérieux.
La découverte de l'ADN comme support moléculaire des caractères héréditaires a permis de refonder la génétique comme une science matérielle, à même d'expliquer la base physique des caractères héréditaires et le mode d'action des gènes. (Avery, McLeod et McCarthy, Watson et Crick)

Les années d'or de la biologie moléculaire sont les années 1950. Elles culminent avec la découverte par Jacob et Monod, au début des années 1960 du complexe de structures et processus qui permettent d'expliquer la régulation de la production des protéines chez les bactéries et virus : ARN messager, transcription de l'ADN en ARN messager, traduction de l'ARN messager en séquences polypeptidiques, protéine "répresseur", "opéron", allostérie. La découverte du code génétique par Nirenberg et Matthaei, est strictement contemporaine de ces travaux sur la régulation.

Dans les années 1970, la biologie et la génétique moléculaire entrent dans une nouvelle phase. Le génie génétique, fondé sur des découvertes et des procédés techniques permettant de découper et d'insérer à volonté des séquences d'ADN a rendu possible une nouvelle génétique moléculaire (Jackson, Symons, Berg . Celle ci, était plus nuancée, plus consciente de la complexité de son objet, et en même temps beaucoup plus puissante dans sa capacité d'intervention directe sur les gènes.
La découverte sans doute la plus fondamentale dans la fin du vingtième siècle, est celle de Gilbert sur la structure "morcelée" des gènes des eucaryotes, c'est-à-dire du fait qu'ils comportent une alternance de séquences exprimées (exons) et de séquences non exprimées (introns).
Une complexité insoupçonnée de structure et de fonctionnement a pu ainsi être explorée.

Le décryptage du génome humain (2000), est une prouesse technique à la mesure des avancées théoriques de la seconde génétique. D'ores et déjà plusieurs centaines de génomes ont été, ou sont en cours de décryptage chez les microorganismes, les plantes et les animaux.

La génétique moléculaire et plus largement la biologie moléculaire, n'est plus à proprement parler aujourd'hui la science de l'hérédité. Plus exactement, elle n'est plus seulement cela : c'est le nouveau langage universel de la biologie, qui s'ajoute à ceux de la théorie cellulaire, de la biochimie et de la théorie de l'évolution. Elle ne les supplante pas, mais y ajoute une nouvelle grille de description des phénomènes biologiques.